Monogénovo podmienená obezita sa vyskytuje približne u 3-4 % všetkých obéznych pacientov. Napriek tomu, že v porovnaní s polygénovo podmienenou obezitou tvorí menšiu časť, jej diagnostika je dôležitá vzhľadom na špecifický manažment, liečbu a prognózu. U pacientov je možná buď kauzálna medikamentózna liečba alebo cielene vedený manažment, pričom v obidvoch prípadoch je veľmi podstatná včasná diagnostika.

Na Slovensku prebiehala doteraz diagnostika týchto typov obezity výlučne na klinickej úrovni, alebo sa vyšetrovali iba polymorfizmy MC4 receptora (metodikou RFLP), predisponujúce však k polygénovej obezite.

Od roku 2010 je možné potvrdiť klinické podozrenie na monogénovú obezitu DNA analýzou v laboratóriu DIABGENE. V súčasnosti je už možné stanoviť mutácie v géne pre melanokortínový receptor, v géne kódujúcom leptín a leptínový receptor priamym sekvenovaním. Diagnostika mutácií ďalších génov sa začne v blízkej budúcnosti.

Pacienti, vhodní na DNA diagnostiku monogénovej obezity, by mali spĺňať nasledovné kritériá:

1. - obezita s hyperfágiou začínajúca v detstve - najčastejšie v prvých mesiacoch až rokoch života (0-5 rokov)
2. - obezita ťažkého stupňa (u dospelých BMI nad 30 kg/m2, u detí – viac ako 97. percentil, respektíve BMI vyššie ako 2,5 sigma pre daný vek)
3. - pozitívna rodinná anamnéza obezity so začiatkom v detstve

Ak máte podozrenie na výskyt monogénovej obezity u pacientov vo Vašej ambulancii, kontaktujte prosím pracovníkov DIABGENE.

Za Vašu spoluprácu Vám vopred srdečne ďakujeme.