V laboratóriu DIABGENE, ktoré bolo založené v roku 2003 ako spoločný projekt nášho laboratória s Národným endokrinologickým ústavom v Ľubochni, sa veľmi intenzívne študuje genetika monogénnych foriem diabetu. DNA diagnostické pracovisko sa fyzicky nachádza v budove Ústavu exp. endokrinológie v Bratislave, ktoré vedie Prof. MUDr. Iwar Klimeš, DrSc. Poslaním laboratória DIABGENE je poskytovať molekulárne genetickú diagnostiku rôznych foriem monogénneho diabetu pre pacientov s diabetom a ich rodiny na celom Slovensku. Ide hlavne o aktívne vyhľadávanie pacientov s rôznymi podtypmi MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young), P-NDM (Permanentný Neonatálny Diabetes Mellitus), T-NDM (Tranzientný Neonatálny Diabetes Mellitus), MIDD (Maternally-Inherited Diabetes and Deafness), MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke), HI (Hyperinzulinizmus) atď. a súčasné vytvorenie DNA banky. DIABGENE je jediným DNA diagnostickým a výskumným laboratóriom v oblasti diabetológie a endokrinológie na Slovensku. DIABGENE sa súčasne zaradilo do medzinárodne koordinovaných projektov, ktoré sa venujú diagnostike MODY.

Jedným s najvýznamnejších výsledkov práce laboratória DIABGENE bol príspevok k multicentrickej medzinárodnej štúdii, ktorej výsledky boli nedávno publikované v New England Journal of Medicine 355(5): 467-477, 2006. Najdôležitejším objavom tejto práce bolo zistenie, že kvalita života pacientov s permanentným neonatálnym diabetom, ktorý je podmienený mutáciou génu pre Kir6.2. podjednotku K_ATP kanála v B-bunkách Langerhansových ostrovčekov pankreasu, môže byť významne zlepšená, pretože terapia inzulínom môže byť u týchto pacientov nahradená perorálnou liečbou derivátmi sulfonylurey.

Veľmi nedávno sme tiež publikovali v J Clin Endocrinol Metab 92:1276-1282, 2007 úplné epidemiologické informácie o incidencii permanentnej novorodeneckej cukrovky na Slovensku vrátane klinických detailov, ktoré sa spájajú so zmenou liečby na princípe farmakogenomickej diagnostiky. Naše slovenské údaje o incidencii permanentného neonatálneho diabetu sú v celosvetovom meradle vôbec prvými údajmi, ktoré sa počítali na báze Národného registra detského diabetu. Výsledky ukazujú, že permanentný neonatálny diabetes je oveľa častejší (1:215 417 živo narodených detí) ako doteraz tvrdili medzinárodné odhady.

Táto práca je podporovaná Agentúrou na podporu výskumu a vývoja /APVV/ v projekte č. APVV-51-014205 “DNA analýza monogénnych foriem diabetu na Slovensku“ a Ministerstvom zdravotníctva SR v rámci projektu "Zavedenie DNA diagnostiky a skríning monogénne podmienených foriem cukrovky na Slovensku".

Laboratórium DIABGENE pracuje denne v čase od 8:30 do 18:30 Pondelok - Piatok. E-mailový kontakt: diabgene@savba.sk

1. Staník J, Gašperíková D, Barák Ľ, Benedeková M, Michálek J, Klimeš I. Monogénne podmienený diabetes typu MODY. Lekársky obzor 55(4): 163-171, 2006
2. Schroner Z, Staník J, Gašperíková D, Hučková M, Škopková M, Barák Ľ, Michálek J, Klimeš I. DNA diagnostika umožňuje potvrdiť klinické podozrenie na cukrovku typu MODY-3 a zmeniť liečbu inzulínom na deriváty sulfonylurey. Kazuistiky v diabetológii 4(2): 4-9, 2006
3. Staník J, Gašperíková D, Barák Ľ, Benedeková M, Klimeš I. Neonatálny diabetes mellitus: genetické a klinické aspekty. Diabetes a obezita 5(10): 11-23, 2005
4. Žigrai M, Staník J, Gašperíková D, Votrubová A, Škopková M, Paulíny P, Fabríciová K, Penesová A, Procházková Ľ, Belan V, Piesecká Ľ, Klimeš I: Syndróm MELAS a mitochondriálny diabetes: rôzne ochorenia s rovnakým genetickým základom. Diabetes a obezita 7:22-39, 2007